«The U.S. Food and Drug Administration today approved Otarmeni (lunsotogene parvec-cwha), the first-ever dual adeno-associated virus (AAV) vector-based gene therapy. Otarmeni is indicated for the treatment of pediatric and adult patients with severe-to-profound and profound sensorineural hearing loss (any frequency >90 dB HL) associated with molecularly confirmed biallelic variants in the OTOF gene.Following the publication of powerful results of hearing restoration in the New England Journal of Medicine, the FDA acted swiftly to grant a national priority voucher for an accelerated review.»...

«The U.S. Food and Drug Administration today approved Otarmeni (lunsotogene parvec-cwha), the first-ever dual adeno-associated virus (AAV) vector-based gene therapy. Otarmeni is indicated for the treatment of pediatric and adult patients with severe-to-profound and profound sensorineural hearing loss (any frequency >90 dB HL) associated with molecularly confirmed biallelic variants in the OTOF gene.Following the publication of powerful results of hearing restoration in the New England Journal of Medicine, the FDA acted swiftly to grant a national priority voucher for an accelerated review.»...

«The U.S. Food and Drug Administration today approved Otarmeni (lunsotogene parvec-cwha), the first-ever dual adeno-associated virus (AAV) vector-based gene therapy. Otarmeni is indicated for the treatment of pediatric and adult patients with severe-to-profound and profound sensorineural hearing loss (any frequency >90 dB HL) associated with molecularly confirmed biallelic variants in the OTOF gene.Following the publication of powerful results of hearing restoration in the New England Journal of Medicine, the FDA acted swiftly to grant a national priority voucher for an accelerated review.»...

«Hearing tests administered to most newborn babies in Michigan could hold clues to which ones might later be diagnosed with neurodevelopmental conditions, such as autism spectrum disorder.Such a finding could identify at-risk children who could benefit from early interventions, and support their participation in family, school, and community activities, said Nicole Talge, a College of Human Medicine developmental psychologist and associate professor of epidemiology and biostatistics.»...

«L'IA révèle l'efficacité d'un traitement pour l'autisme, transformant un échec clinique cuisant en une victoire pleine d'espoir.Le coup de sifflet final avait sonné comme une défaite sans appel. Sur le terrain impitoyable de la recherche médicale, le bumétanide, ce champion que l'on croyait invincible après une série de victoires éclatantes en phase 2, venait de s'incliner. Deux essais cliniques de phase 3, l'équivalent d'une finale de coupe du monde, s'étaient soldés par un échec cuisant. Pour les familles et les chercheurs engagés dans le combat contre les troubles du spectre de l'autisme (TSA), qui touchent près de 2 % des enfants, la douche fut glaciale. Dans ce domaine orphelin de tout traitement médicamenteux validé pour ses symptômes centraux, l'espoir semblait s'évanouir.»
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« La machine a parlé : le bumétanide ne perdait pas le match, il le gagnait, mais sur une partie bien précise du terrain. L’étude révèle que pour 30 à 40 % des enfants, le traitement s’est avéré significativement plus efficace que le placebo. Une victoire nette, passée totalement inaperçue dans le vacarme du résultat global. L’IA a même dressé le portrait-robot de ces « répondants ». Il s’agit d’enfants présentant des caractéristiques cliniques spécifiques : une difficulté modérée à s’adapter au changement, des comportements répétitifs marqués par un besoin de routines, et des difficultés sociales prononcées. Des critères déjà connus des médecins, ne nécessitant aucun test complexe. La clé n’était pas dans de nouvelles données, mais dans une lecture plus fine, plus tactique, du jeu. « Nos résultats confirment une idée simple : le même traitement ne peut pas fonctionner chez tous les enfants autistes. Il faut identifier, dès le départ, les profils cliniques qui peuvent en bénéficier », martèle le Pr Ben-Ari. »...

«AbstractAutism Spectrum Disorder (ASD) is a complex and highly heterogeneous neurodevelopmental condition, typically emerging in early childhood and persisting throughout life. Its core symptoms-social communication deficits and restricted, repetitive sensory-motor patterns-exhibit dynamic trajectories across developmental stages, with distinct challenges arising at different ages. While substantial research efforts have been dedicated to pediatric ASD, the scientific focus remains comparatively limited for adult and geriatric populations, leaving their distinct needs less comprehensively addressed. This review begins with a concise overview of the epidemiology and etiology of ASD.»...

«Using PET imaging and EEG brain recordings, investigators say they have found a potential mechanism underlying altered excitatory neurotransmission in people with autism.Such mechanisms are still poorly understood, in part because of the wide range of behavioral and cognitive symptoms experienced by those who are diagnosed. This heterogeneity has made it hard to prove whether there are core mechanisms shared by all patients, or various combinations of mechanisms that manifest in subgroups.»...

«ABSTRACT Introduction Autistic flow is a term that has been used to describe the autistic experience of being deeply immersed in an activity. Autistic flow theory proposes that autistic people may be uniquely positioned to access and manage flow states. However, more research is needed to understand the facilitative conditions that support autistic people transitioning into and out of flow states, particularly given the complex interplay of sensory needs, monotropic focus and environmental factors.»...

«Et si l'autisme pouvait être repéré dès les premiers jours de vie ?Avec le projet Pelargos, des chercheurs français utilisent l'intelligence artificielle pour analyser les données néonatales et identifier précocement les enfants à risque, afin d'agir au moment clé du développement cérébral.Le Pr Yehezkel Ben-Ari et la Pr Stéphanie Bioulac nous expliquent les enjeux médicaux, scientifiques et éthiques de ce dépistage inédit, et ce que cela pourrait changer pour les familles.»...

«Le projet Pelargos, lancé la start-up B & A Biomedical, se base sur l'IA pour déterminer des critères pertinents. Mais il a besoin de la collaboration de plus de maternités, afin de disposer de suffisamment de données.»...

«Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) se manifeste le plus souvent dès l'enfance et perdure tout au long de la vie. Identifier le plus tôt possible les signes d'un TSA, y compris chez le nourrisson, permet de mettre en place des interventions précoces, adaptées et régulières. La Haute Autorité de santé (HAS) publie aujourd'hui de nouvelles recommandations pour aider les professionnels dans leurs pratiques, qu'ils soient issus du secteur sanitaire, social, médico-social ou encore de l'éducation. L'enjeu est d'assurer à chaque enfant un parcours de vie cohérent et inclusif en favorisant son autodétermination.»...

«In an illuminating study published in the Journal of Autism and Developmental Disorders, researchers explore the intricate interplay between autistic symptoms, adaptive functioning, and the ability to defer gratification in young children considered at elevated risk of autism spectrum disorders. This groundbreaking research is paving the way for a deeper understanding of these children's behavioral and cognitive profiles, offering hope for interventions that can enhance their developmental trajectory.The ability to defer gratification, or the capacity to postpone immediate satisfaction in favor of more significant rewards later, has been a subject of interest for psychologists and developmental scientists for decades.»...

«In an illuminating study published in the Journal of Autism and Developmental Disorders, researchers explore the intricate interplay between autistic symptoms, adaptive functioning, and the ability to defer gratification in young children considered at elevated risk of autism spectrum disorders. This groundbreaking research is paving the way for a deeper understanding of these children's behavioral and cognitive profiles, offering hope for interventions that can enhance their developmental trajectory.The ability to defer gratification, or the capacity to postpone immediate satisfaction in favor of more significant rewards later, has been a subject of interest for psychologists and developmental scientists for decades.»...